Más de 500 héroes corren a favor de la investigación del Síndrome de Phelan-Mcdermid

No ha importado la distancia, sino el objetivo: recaudar fondos para continuar investigando el Síndrome de Phelan-Mcdermid; 566 personas, entre ellas, el consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruíz Escudero, han participado este domingo en la  “Run Like A Hero”, en Majadahonda. 

Es la segunda edición de esta cita solidaria, organizada por la Asociación del Síndrome de Phelan-Mcdermid, que trabaja desde 2013 por dar visibillildad y avanzar en la investigación de esta patología, que afecta a unas 3.000 personas en España, de las cuales solo 280 están diagnosticadas. El 50% se encuentran en región, según datos del Gobierno madrileño.

La enfermedad está causada, en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. A ello se suma el autismo que sufren la mayoría, además de hipotonía, problemas renales, cardiovasculares, y falta de habilidades motoras.

Asociación 

La sede de la Asociación del Síndrome de Phelan-Mcdermid se encuentra en Boadilla del Monte y está formada por padres, familiares y afectados. Su objetivo es “asegurar que las familias tengan acceso a información fiable y actualizada sobre el síndrome, así como fomentar la investigación para encontrar una solución a la enfermedad. Y por supuesto, ofrecer una comunidad de apoyo y ayuda mutuo”, señalan en su web.

En 2016, la Asociación fue declarada de “utilidad pública” gracias a su trayectoria y trabajo para promover el interés general.